Notre fils Théo est né le 21/05/2021 à l’hôpital sud de Rennes. L’accouchement a été spontané.

Lors de sa naissance, Théo a très peu pleuré. Mon conjoint en a parlé mais la sage femme n’a pas pris en compte cette remarque. A notre avis, ceci était un 1er signe d’hypotonie (faiblesse du tonus musculaire). Théo est né 3 semaines et demi avant terme. Le test d’apgar à 5 minutes était de 10.

Il a été mis dans un lit chauffant ; son poids de naissance était de 2,320 kg.

Nous sommes restés à l’hôpital jusqu’au 29/05/2021 pour que Théo prenne du poids. Au tout début, j’ai eu quelques difficultés pour l’allaitement.

A l’hôpital, nous n’avons pas du tout été informés de son hypotonie.

Après la sortie de la maternité, nous avons eu un rendez-vous avec notre médecin traitant qui a décidé de faire des examens complémentaires car elle remarquait que Théo ne réagissait pas à certains stimuli. Elle nous a fixé des rendez-vous pour faire un électro-encéphalogramme (EEG) et un IRM. Le résultat de l’EEG ne montrait pas de crises d’épilepsie et l’IRM était normale.

Débuts des signes cliniques

Le 27/06/2021 au soir, je remarque que Théo avait quelques tremblements, secousses très brèves au niveau des bras, qui s’arrêtaient dès que je le touchais. Je pensais à des trémulations, assez fréquentes chez les nourrissons. J’ai pris des vidéos car je voyais la pédiatre, le lendemain. Lors de mon rendez-vous chez la pédiatre le 28/06/2021, je lui ai montré les vidéos et  elle a contacté aussitôt les urgences de l’hôpital Sud de Rennes. Aux urgences, j’apprends que mon fils faisait ce qu’on appelle des convulsions sans fièvre.

Notre fils sera hospitalisé du 28/06 au 8/07/2021. C’est lors de cette hospitalisation qu’on nous parle d’épilepsie et d’hypotonie. Nous avions déjà entendu parler d’épilepsie pour des adultes mais jamais auprès d’enfants de l’âge de Théo. Quant à l’hypotonie, ce mot ne faisait pas partie de notre vocabulaire. C’est à ce moment là qu’une batterie d’examens a été réalisée. Des prises de sang sont faites ainsi que des analyses génétiques sur Théo. Pour traiter l’épilepsie, les neuropédiatres prescrivent un anti-épileptique.

En attendant les résultats des prises de sang et pour savoir si Théo n’avait pas une maladie métabolique, on doit lui administrer un certains nombre de vitamines. Les EEG montrent des petits pics qui indiquent une activité cérébrale pas tout à fait normale.

A la sortie de cette 1ère hospitalisation, Théo a eu comme médicament un anticonvulsif et des vitamines. Théo commence les séances de kiné, à raison de 2 fois par semaine.

Jusqu’au 29/07/2021, Théo s’éveille jour après jour. Il commence à gazouiller. Il fait son 1er sourire le 25/07/2021.

Le 29/07/2021, Théo subit une ponction lombaire,  qui le fragilise et réveille sa maladie. Cette ponction lombaire se révèle par la suite infructueuse, car elle n’est réussie qu’au bout de la 3ème fois et du sang est mélangé au liquide céphalo-rachidien. A l’issue de cette intervention, on remarque que Théo a les poings fermés ; il appréhende toute personne qui le touche (même ses parents).

Le 5/08/2021, Théo fait à nouveau des convulsions et est ré-hospitalisé du 5/08 au 15/10/2021.

Une série d’EEG est faite ainsi qu’un autre IRM qui décèle 3 anomalies :

  • Corps calleux trop fin
  • Substance blanche peu dense
  • Composition du cerveau diffus (les 2 hémisphères ne sont pas assez distincts)

Cela correspond lors des EEG à une activité cérébrale en partie anormale (visualisation de petits pics).

Pour arrêter les convulsions, un nouveau médicament est mis en place.

Lors de cette 2ème hospitalisation, Théo a refait des convulsions suite à une infection nosocomiale et une thrombose. Cela l’a beaucoup fragilisé et fatigué.

Début octobre, notre fils a subi une polygraphie : les résultats ont montré la nécessité d’avoir une VNI (ventilation non invasive), lors de ses nuits. Il est suivi, lors de ses sommeils nocturnes, par un scope, afin d’enregistrer les éventuelles désaturations.

Lors de cette hospitalisation, la  généticienne est venue nous voir pour effectuer des tests génétiques sur chacun de nous étant donné que les tests sur Théo étaient négatifs.

Le lundi 11 octobre 2021, nous avons appris le verdict de la maladie de notre fils : une maladie génétique ultra-rare, liée à la mutation du gène WWOX variant 4.

Le corps médical nous a informés du « peu de recul » en France concernant cette maladie : le syndrome de Woree. En France, il y a 10 cas recensés et environ 80 dans le monde.

En apprenant la maladie extrêmement rare de notre fils, nous avons recherché, par nous même, sur internet des groupes de paroles de familles ayant la même pathologie. Nous avons appris qu’il existait une fondation WWOX en Australie qui commençait des recherches en vue d’une thérapie génique.

Eveil et motricité

De retour à l’appartement, nous avons progressivement repris des séances de kiné (1 fois par semaine) et faisons des séances de psychomotricité (1 fois par semaine) pour contrecarrer l’hypotonie. La kiné pratique essentiellement des exercices posturales (se mettre sur le coté, le ventre).

De plus, les professionnels de santé lui font faire des exercices visuels pour favoriser le suivi des objets, le toucher de différentes textures… Ces exercices sont reproduits à l’appartement en fonction de la disponibilité de Théo.

Depuis le mois d’avril 2022, Théo n’a plus besoin de VNI. Les examens qui ont été faits ne nécessitent plus un appareillage la nuit.

Théo s’alimente bien. Il est important de faire des pauses régulières pour qu’il n’avale pas de travers et fasse des rots. Pour Théo, l’Alimentation est un moment de détente et plaisir (biberon et diversifications)

La Musique est une des activités les mieux appréciée : il est très à l’écoute des sons. Son ouïe est très développée.

Théo est sensible à la lumière du jour : il prend du plaisir à chaque fois que nous faisons des sorties à l’extérieur (gazouille, observe les feuilles des arbres…)

Notre fils se bat tous les jours contre sa maladie. Les toutes petites choses que Théo fait (soulever ses bras, tourner sa tête…) sont pour nous, parents, une victoire. Nous nous adaptons à lui et allons à son rythme.

Théo est suivi au CAMPS de Rennes.

Divers équipements sont confectionnés pour l’aider à maintenir sa tête et avoir une posture plus confortable.

  • Corset siège

Cet équipement permet à Théo d’être en interaction avec les personnes de son entourage.

Ce matériel doit être réadapté, au fur et à mesure, en fonction de la croissance de Théo.

 

  • Une têtière pour sa poussette

Cet équipement permet à Théo d’avoir un meilleur maintien de sa tête

  • Transat de bain

Le bain est un moment très apprécié par Théo. Pour que Théo soit installer confortablement et pour que se soit plus pratique pour nous : nous avons un transat de bain.

  • Poussette ergonomique

Théo a une poussette adaptée à sa morphologie pour que tête et son dos soi bien maintenu. Il porte également des attelles aux pieds lors des déplacements et des repas. Cela permet d’éviter que ses pieds aillent vers l’extérieur.

Dans la pathologie de Théo, la vue est à surveiller. Nous avons régulièrement des rendez-vous ophtalmo. Il a été décelé une hypermétropie. Théo porte des lunettes. Nous constatons qu’il interagit mieux avec son entourage et que son œil gauche travaille autant que l’œil droit.